FIBROSI CISTICA: PERCHÉ CAPITA

Il patrimonio genetico

Ogni genitore trasmette la metà del suo patrimonio genetico (DNA) al figlio, così il nuovo nato avrà nelle sue cellule sia il DNA materno che quello paterno.
Anche Lilian e Thomas hanno trasmesso ciascuno metà del proprio DNA a Jessica, la loro bella primogenita nata 16 anni fa. Purtroppo in ospedale, appena nata, a Jessica è stata diagnosticata la fibrosi cistica, mentre né Lilian né Thomas hanno la malattia. Com’è possibile?

DNA, geni e proteine

Il DNA è una lunghissima molecola racchiusa in ognuna delle nostre cellule; è come un’enciclopedia che contiene le istruzioni necessarie per la costruzione e il funzionamento del nostro corpo.

Così come l’enciclopedia contiene definizioni e descrizioni di moltissime cose, alcune porzioni di DNA, dette geni, contengono le istruzioni per costruire vari tipi di proteine.

Le proteine sono come dei mattoncini che consentono al nostro corpo di crescere e di funzionare in modo corretto.

Ogni gene contiene informazioni utili a produrre la relativa proteina

Le mutazioni

Può accadere che un gene sia difettoso, cioè che abbia al suo interno un errore.
In questo caso le informazioni contenute nel gene non danno luogo a una proteina correttamente funzionante.
In termini medici si dice che all’interno del gene si è verificata una “mutazione”.

Geni materni e paterni

Nel DNA, tutti noi abbiamo due copie di ogni gene, una ereditata dalla madre e l’altra dal padre.

I geni contengono le istruzioni per la formazione delle proteine. Ciascuno di noi avrà, per ogni proteina, una versione costruita secondo le istruzioni del gene materno e una costruita secondo le istruzioni del gene paterno. Le due versioni possono coincidere o meno.

A nostra volta, trasmettiamo a ogni figlio l’informazione per produrre la proteina in una delle due versioni presenti nel nostro DNA.

Il gene CFTR

Il gene CFTR è un gene che tutti noi possediamo e che contiene le istruzioni per una proteina chiamata anch’essa CFTR.

La proteina CFTR serve a regolare il passaggio di sali tra l’interno e l’esterno di molte cellule.

La causa della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è causata da mutazioni nel DNA del gene CFTR. Perché una persona abbia la fibrosi cistica ci deve essere una mutazione sia nel gene ereditato dalla madre che in quello ereditato dal padre.

Entrambi i geni mutati producono una proteina CFTR che non funziona o non la producono affatto: la mancanza della funzione svolta normalmente dalla proteina CFTR causa la fibrosi cistica.

Il portatore sano

Se solo una copia del gene CFTR è mutata, la proteina CFTR che viene prodotta dal gene normale è sufficiente per svolgere la sua funzione.

Chi ha una sola copia normale del gene CFTR (e l’altra mutata) è una persona che non manifesta la fibrosi cistica, non ha sintomi ma potrebbe trasmettere la versione mutata del gene CFTR ai propri figli. È definito portatore sano di fibrosi cistica.

Molto spesso chi è portatore sano non sa di esserlo, cioè non sa di avere una delle due versioni del gene CFTR mutata.

Nella popolazione generale 1 persona ogni 30 è portatore sano di fibrosi cistica. Molto spesso queste persone non sanno di essere portatori e in famiglia non si trova alcun caso conosciuto di fibrosi cistica.

Per scoprire se una persona è portatrice sana è possibile effettuare il test del portatore sano.