DOVE ESEGUIRE IL TEST DEL PORTATORE SANO DI FIBROSI CISTICA
Il test si esegue in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare.
Nella scelta vanno privilegiati i laboratori che partecipano a programmi di verifica periodica per il controllo di qualità delle procedure e, soprattutto, quelli che accanto al test forniscono un colloquio di consulenza genetica. Il colloquio fornisce informazioni sulle caratteristiche del test, sul significato delle possibili risposte e sulle implicazioni genetico-ereditarie che esse comportano.
Qui sotto un elenco dei laboratori che eseguono il test del portatore per fibrosi cistica nella popolazione generale, sia quelli presenti su tutto il territorio italiano sia quelli suddivisi regione per regione. I laboratori indicati in grassetto sono quelli approvati dal Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici a cura dell’Istituto Superiore di Sanità o dall’External Quality Assessment scheme for Cystic Fibrosis a cura del Cystic Fibrosis European Network.
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Presenti su tutto il territorio italiano
SYNLAB Italia (Castenedolo-BS)
Sedi varie Tel. 030 2316760
www.synlab.com/lab/S000000005
CDI Centro Diagnostico Italiano
Sedi varie Tel. 02.78637056
e-mail: segreteriagenetica@cdi.it
www.cdi.it/analisi/ricerca-varianti-familiari-nel-gene-cftr
Gruppo Cerba Healthcare Italy Laura Cardarelli
Sedi varie
www.cerbahealthcare.it/laboratorio-analisi/
ABRUZZO
L’accesso al test del portatore in Abruzzo richiede la prescrizione da parte di uno specialista.
Laboratorio
Università G. d’Annunzio (Chieti-Pescara)
Via Luigi Polacchi, 11
66100 Chieti
Tel. 0871 355 5244
BASILICATA
In Basilicata il test è disponibile solo tramite SSN con accesso diretto anche tramite medico di medicina generale, che deve però erogare l’impegnativa su indicazione dello specialista.
Linee generali
- Accesso SSN: MMG o specialista
- Accesso privato: non previsto
Laboratorio
Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento dei Servizi Diagnostici Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie”
Contrada Cattedra Ambulante, 75100 Matera
Tel 0835 253439 – 0835 253841
geneticamedicamt@gmail.com
CALABRIA
In Calabria il test è disponibile sia in regime pubblico sia privato con variabilità nei tempi. La prescrizione può essere fatta sia dal medico di medicina generale sia dallo specialista.
Linee generali
- Accesso SSN: prescrizione
- Accesso privato: disponibile
Laboratori
U.O. Genetica Medica
Azienda Ospedaliera Universitaria Mater Domini
Via Tommaso Campanella n. 115 – 88100 Catanzaro
Tel. 0961 712 429
geneticamedica@materdominiaou.it
BIOGENET srl – Cosenza
Via Cesare Gabriele, 78 – 87100 Cosenza (CS)
Tel. 0984 846425 – info@biogenet.it
CAMPANIA
In Campania il test è disponibile solo tramite SSN con accesso diretto anche tramite medico di medicina generale, che deve però erogare l’impegnativa su indicazione dello specialista.
Linee generali
- Accesso SSN: MMG o specialista
- Accesso privato: non previsto
Laboratori
Laboratorio di Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria della Campania Luigi Vanvitelli
Via Luigi De Crecchio 7, 80138 Napoli
081 5667563
Laboratorio di Diagnostica Molecolare
Ceinge, Azienda Ospedaliero-Universitaria Federico II
Via Gaetano Salvatore, 486- 80145 Napoli
Tel. 081 3737727 – 081 3737781
EMILIA ROMAGNA
Genetica Medica
Arcispedale Sant’Anna
Via Fossato di Mortara 74 – 44121 Ferrara
Tel. 0532 237773
e-mail: sog@unife.it – geneticamedica@pec.ospfe.it
Laboratorio di Genetica Medica
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Via Gramsci 14 – 43126 Parma
Tel. 0521 704466 – 0521 704467
Laboratorio Genetica Medica
Policlinico S. Orsola – Malpighi
Via Albertoni 15- 40138 Bologna
Tel. 051 051 2143694
FRIULI VENEZIA GIULIA
In Friuli Venezia Giulia il test deve essere prescritto dallo specialista o dal medico di medicina generale su indicazione però dello specialista, a seconda del centro di riferimento.
Linee generali
- Accesso SSN: MMG o specialista
- Accesso privato: non previsto
Laboratori
SSD Laboratorio di Genetica medica
Azienda Ospedaliera Friuli Occidentale
Via Montereale 24 – 33170 Pordenone (PN)
Tel. 0434 399527
e-mail: genetica@asfo.sanita.fvg.it
Istituto di Genetica Medica
Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale “Santa Maria della Misericordia”
Piazzale Santa Maria della Misericordia, 15 – 33100 Udine
Tel. 0432 554321 – 0432 554353
Genetica Medica
Ospedale Burlo Garofalo
via dell’Istria 65/1 – 34137 Trieste
Tel. 040 3785.275 – 040 3785. 538
e-mail: genetica.medica@burlo.trieste.it
LAZIO
Nel Lazio il test è disponibile principalmente attraverso centri ospedalieri con percorsi strutturati di genetica medica. A seconda delle strutture, l’accesso può essere in modalità privata e/o pubblica; la prescrizione può essere fatta da un medico di medicina generale su indicazione dello specialista e/o da uno specialista, sempre a seconda delle strutture
Linee generali
- Accesso SSN: tramite visita genetica
- Consulenza genetica: obbligatoria
Laboratori
UOC Laboratorio di Genetica Medica
Sapienza Università di Roma
c/o Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini
Padiglione Morgagni, I piano,
Circonvallazione Gianicolense n. 87
Roma
Tel.: 06-58706103
Laboratorio di Genetica Medica
Ospedale Pediatrico Bambin Gesu’
Viale di San Paolo, 15 – Roma
Tel. 06 6859 2038
e-mail: lab.geneticamedica@opbg.net
Genetica Medica e Diagnostica cellulare avanzata
Azienda Ospedaliero-universitaria Sant’Andrea
Via di Grottarossa 1035- 00189 Roma
Tel. 06 33775257
U.O.C. Laboratorio Genetica Medica
Policlinico Tor Vergata
Viale Oxford, 81 – 00133 Roma
Tel. 06 20900664
e-mail: geneticamedica@ptvonline.it
Laboratorio Specializzato di Genetica Medica
Istituto CSS-Mendel
Viale Regina Margherita, 261 – 00198 Roma
Tel. 06 44160515 – 06 44160503
e-mail: cssmendel@operapadrepio.it
LIGURIA
In Liguria il test è disponibile tramite SSN con accesso legato a indicazioni cliniche e percorsi specialistici. La prescrizione è da parte dello specialista, con prenotazione al CUP.
Linee generali
- Accesso SSN: impegnativa
- Elementi da considerare: accesso più frequente in percorsi clinici specifici
Laboratorio
Laboratorio di Genetica Umana
Ospedale Gaslini
Via Gerolamo Gaslini 5 – 16147 Genova
Tel. 010 5636 3974 – 3975 – 3977
e-mail: geneticaumana@gaslini.org
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LOMBARDIA
In Lombardia il test del portatore sano di fibrosi cistica è ampiamente disponibile, sia in strutture pubbliche sia private. L’accesso, sia tramite Servizio Sanitario Nazionale sia tramite regime privato, richiede generalmente la prescrizione specialistica (in genere ginecologo e genetista) e il consenso informato, ossia un documento in cui il paziente, dopo una consulenza genetica, dichiara di aver compreso natura, finalità, rischi e limiti del test. I percorsi sono comunque variabili tra strutture.
Linee generali
- Accesso: tramite prescrizione specialistica
- Consenso informato: sempre richiesto
- Accesso privato: disponibile
Laboratori
TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Via Francesco Ferrer, 25 – 21052 Busto Arsizio (VA)
Tel. 0331 652911
e-mail:toma@tomalab.com – segreteria@tomalab.com
Laboratorio Genetica Medica
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Via Commenda 12 – 20122 Milano
Tel. 02 55032433 – 02 55036611
e-mail: luigi.porcaro@policlinico.mi.it
Laboratorio di Genetica Medica, Citogenetica e Genetica Molecolare IRCCS Ospedale San Raffaele
Via Olgettina 60,- 20132 Milano
Tel. 02 26432130
Tel. 02 26434149 lun-ven h.10-11 14-15
Genetica Medica
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
piazza Ospedale Maggiore 3 – 20162 Milano
Tel. 02 64442803 – 02 64442830
e-mail: geneticamedica@ospedaleniguarda.it
Sezione Specializzata di Citogenetica e Genetica Medica,
Piazzale Spedali Civili 1- 25123 Brescia
Tel. 030 3996284
e-mail: laboratorio.genetica.pediatrica@asst-spedalicivili.it
MARCHE
Nelle Marche il test è accessibile tramite SSN con prenotazione CUP e consulenza genetica associata. A seconda delle strutture, l’accesso al test è disponibile solo in regime pubblico oppure anche in regime privato e la richiesta può essere da parte del medico di medicina generale e/o di specialisti (in genere ginecologo o andrologo). È prevista la consulenza genetica.
Linee generali:
- Accesso SSN: tramite prescrizione
- Prenotazione: CUP
- Consulenza genetica: inclusa
Laboratori:
SOSD Genetica Medica e Coordinamento Malattie Rare
Via Conca, 71- Torrette Ancona
Tel. 071 5962494
e-mail: genetica@ospedaliriuniti.marche.it
Diagnostica ad Alta Complessità
Azienda Sanitaria Territoriale Pesaro Urbino
Piazzale Cinelli, 4 – 61121 Pesaro
Tel. 0721 362389
e-mail: luigia.varriale@sanita.marche.it
PIEMONTE
Laboratorio di Genetica Molecolare
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino
Ospedale Regina Margherita
Piazza Polonia, 94 – 10126 Torino
Tel. 011 3135556 – 011 3135862
e-mail: geneticamedica@cittadellasalute.to.it
PUGLIA
In Puglia il test è disponibile tramite SSN con accesso relativamente diretto e tempi contenuti.
Linee generali
- Accesso SSN: tramite prescrizione
- Tempi: generalmente rapidi
Laboratori
Laboratorio Genetica Medica
Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico di Bari
Piazza Giulio Cesare 11 – 70124 Bari
Tel. 080 5592842
Genetica Medica
ASL Lecce
Piazza Filippo Muratore c/o Polo Oncologico LECCE
Tel. 0832 661085
e-mail: genetica.polecce@asl.lecce.it
SARDEGNA
In Sardegna vi è un unico centro al quale è possibile rivolgersi per il test del portatore di fibrosi cistica, con impegnativa da parte del medico di medicina generale o specialista; prevede la visita genetica.
Linee generali
- Accesso SSN: impegnativa
- Consulenza genetica: prevista
Laboratorio
Laboratorio di Genetica e Genomica, Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao”, AO Brotzu
Via Edward Jenner, 18 – 09121 Cagliari
Tel. 070 52965653- 070 52965508
e-mail: acoiana@unica.it
SICILIA
Laboratorio Genetica Molecolare
Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico “G. Rodolico – San Marco”
Via S. Sofia, 78 – 95123 Catania
Tel. 095 378.2213 – 095 378.2230
U.O.S.D. Laboratorio di Genetica Molecolare
A.R.N.A.S. Ospedale Civico di Cristina Benfratelli
Dipartimento dei Servizi Diagnostici
Piazza N. Leotta 4A, PAD 17D – 90127 Palermo
Tel. 091 6666141
e-mail: gene.lab@arnascivico.it
TOSCANA
SOD Diagnostica Genetica, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi
Viale San Damiano 17- 50134 Firenze
Tel. 055 7949363
e-mail: infogenetica@aou-careggi.toscana.it
Patologia Clinica Molecolare
Ospedale “La Misericordia”
Via Senese 161 – 58100 Grosseto
Tel 0564 485311
SOD Citogenetica, Genetica Molecolare
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana, Ospedale S. Chiara
Via Roma 6 – 56126 Pisa
Tel. 050 992644
VENETO
In Veneto il test è inserito in percorsi strutturati di genetica medica ed è accessibile anche in assenza di familiarità, in particolare nei percorsi preconcezionali. A seconda delle strutture, l’esame può essere prescritto anche da parte del medico di medicina generale e dal pediatra, oltre che da medici specialisti.
Linee generali
- Accesso SSN: tramite prescrizione
- Consulenza genetica: parte del percorso
Laboratori
Genetica Biologia Molecolare Clinica
Azienda Ospedaliero-Universitaria Integrata di Verona – Ospedale Borgo Roma
Piazzale Ludovico Antonio Scuro 10- 37134 Verona
Tel. 045/8124512 o 045/8124307
UOC di Genetica ed Epidemiologia Clinica, Azienda Ospedale – Università Padova
Via Giustiniani, 2 – 35128 Padova
Tel. 049 821 3513 dalle ore 9:00 alle ore 11:00 (dal lunedì al venerdì) Segreteria
e-mail: ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it
Medicina di Laboratorio, Azienda ULSS 3 Serenissima Venezia
Ospedale SS. Giovanni e Paolo, Castello – 6777 Venezia
Tel .041 5294123ù
e-mail: OCVE.labsegr@aulss3.veneto.it
