QUANDO FARE IL TEST E LE POSSIBILITÀ DI SCELTA
Esistono diverse opzioni, sia prima sia dopo il concepimento.
Fare il test prima che inizi una gravidanza offre dei vantaggi, perché si ha più tempo per eseguire il test e perché ci sono più scelte a disposizione una volta conosciuto il risultato.
Test del portatore: quando effettuarlo?
Il test può essere eseguito prima di una gravidanza (test preconcezionale) oppure a gravidanza appena iniziata.
Fare il test prima che inizi una gravidanza offre dei vantaggi, sia perché si ha più tempo per eseguire il test sia perché si hanno più scelte a disposizione.
Test del portatore prima della gravidanza
Il test eseguito prima di una gravidanza offre diverse possibilità di scelta nel caso in cui entrambi i genitori risultino portatori:
- Accettare il rischio (25%) di avere un figlio con la fibrosi cistica
- Richiedere la diagnosi prenatale sul feto entro l’undicesima settimana
- Decidere di ricorrere alla fecondazione in vitro con diagnosi genetica sull’embrione prima dell’impianto
- Progettare di adottare un bambino
- Scegliere di non avere figli
Test del portatore a gravidanza appena iniziata
Il test eseguito sui genitori a gravidanza appena iniziata lascia meno opzioni di scelta.
Se entrambi i genitori risultano portatori della mutazione possono accettare il rischio (la probabilità di avere un figlio malato è del 25%) di avere un figlio malato oppure – entro l’undicesima settimana di gravidanza – richiedere una diagnosi prenatale per conoscere la condizione del feto.
La diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale ha luogo generalmente entro l’undicesima settimana di gravidanza, tramite una procedura ambulatoriale chiamata ‘prelievo di villi coriali’, o ‘villocentesi’. Un piccolo campione di materiale placentare viene prelevato sotto guida ecografica e successivamente analizzato.
La procedura comporta un rischio intorno al 2% di provocare un aborto.
Se l’indagine genetica diagnostica la presenza di fibrosi cistica nel feto, la coppia può scegliere se proseguire la gravidanza o interromperla.
5. Il test del portatore sano di fibrosi cistica
Ha la funzione fondamentale di tener umide, lubrificare e proteggere le mucose del nostro corpo.
A causa dell’alterazione del muco che ricopre le mucose respiratorie, la fibrosi cistica è talvolta chiamata anche mucoviscidosi.
Anche le cavità nasali e le alte vie aeree possono essere interessate da questa malattia, che porta a sinusite cronica e poliposi nasale.
La diagnosi pre-impianto
La diagnosi genetica preimpianto (Prediagnostic Genetic Diagnosis o PGD) è una tecnica che permette di analizzare embrioni ottenuti per mezzo di Fecondazione in Vitro in coppie di portatori, e di identificare embrioni non affetti da fibrosi cistica da impiantare in utero.
Le cause dell’infertilità
Nella maggior parte degli uomini con fibrosi cistica, i condotti che trasportano gli spermatozoi dai testicoli alle vescicole seminali (i cosiddetti dotti deferenti) sono ostruiti o assenti. In questi casi il liquido seminale non contiene spermatozoi e non è fertile. Gli spermatozoi, però, sono normalmente presenti nei testicoli, da cui possono essere prelevati e usati per avere figli tramite tecniche di procreazione medicalmente assistita.
