FIBROSI CISTICA: SE SIAMO PORTATORI
1 persona su 30 è portatore sano di fibrosi cistica, a volte senza saperlo.
Una coppia di portatori sani ha 1 possibilità su 4 di avere un bambino con fibrosi cistica. La probabilità di essere portatore sano è maggiore quando nella famiglia esistono altri casi, ma non è esclusa anche quando non sono noti altri casi.
Quando i genitori sono portatori
I bambini malati di fibrosi cistica nascono da due genitori sani, ma portatori di una mutazione. Questo è il caso di Jessica, che è nata da Thomas, portatore sano della mutazione e da Lilian, portatrice sana della mutazione.
Una coppia nella quale solamente uno dei due genitori è portatore non può avere figli malati, solo eventualmente figli portatori. Mirko, il fratello di Thomas, anch’egli portatore della mutazione, ha avuto Sara, che è sana, perché la mamma Carla non è portatrice.
![Quarta-sezione_portatore_v2 fibrosi cistica rischio per gravidanza](https://testfibrosicistica.it/wp-content/uploads/2022/04/Quarta-sezione_portatore_v2.jpg)
La probabilità di avere un figlio malato
Due genitori portatori hanno:
- Una probabilità del 25% (1 su 4) di avere un figlio malato di fibrosi cistica. Ciò avviene quando entrambi i genitori trasmettono il proprio gene mutato al figlio.
- Una probabilità del 50% (2 su 4) di avere un figlio portatore sano. Ciò avviene quando uno dei due trasmette il proprio gene mutato al figlio, e l’altro genitore trasmette il proprio gene normale.
- Una probabilità del 25% (1 su 4) di avere un figlio che non è né malato né portatore sano.
Ciò avviene quando entrambi trasmettono il proprio gene sano al figlio.
Queste probabilità sono sempre le stesse per ogni gravidanza.
![Quarta-sezione_portatore_v2 fibrosi cistica rischio per gravidanza](https://testfibrosicistica.it/wp-content/uploads/2022/04/Quarta-sezione_portatore_v2.jpg)
La probabilità di essere portatore
Chi ha nella propria famiglia un malato o un portatore ha una probabilità più alta di essere a sua volta portatore e questa probabilità è tanto maggiore quanto più prossimo è il grado di parentela.
Sara è sana ma ha un’alta probabilità di essere portatrice di fibrosi cistica, essendo figlia di un portatore
![Quarta-sezione_CUGINO-portatore_v2 parentela fibrosi cistica](https://testfibrosicistica.it/wp-content/uploads/2022/04/Quarta-sezione_CUGINO-portatore_v2.jpg)
Massimo e Stefano sono cugini di primo grado di Jessica e hanno una probabilità più alta del resto della popolazione di essere portatori. Il rischio di essere portatori sani per loro è 1:4.
La probabilità di essere portatore è tanto maggiore quanto più è prossimo il grado di parentela
![Quarta-sezione_CUGINO-portatore_v2 parentela fibrosi cistica](https://testfibrosicistica.it/wp-content/uploads/2022/04/Quarta-sezione_CUGINO-portatore_v2.jpg)
È importante però ricordare che nella maggior parte dei casi un bambino con fibrosi cistica nasce in una famiglia in cui non vi è stato in precedenza nessun malato e nessuno dei genitori o degli altri famigliari sa di essere portatore.
3. Come si vive con la fibrosi cistica
5. Il test del portatore sano di fibrosi cistica
Coppia in cui un genitore è portatore e l’altro non lo è
In caso di gravidanza di una coppia in cui uno dei genitori è portatore, si avrà:
- una probabilità del 50% (1 su 2) di avere un figlio portatore; ciò avviene quando il genitore portatore trasmette il proprio gene malato al figlio.
- una probabilità del 50% (1 su 2) di avere un figlio non portatore; ciò avviene quando il genitore portatore trasmette il proprio gene normale al figlio.
![Approfondimento_2](https://testfibrosicistica.it/wp-content/uploads/2022/02/Approfondimento_2-1.png)
Se c’è un malato in famiglia?
Un fratello o una sorella di un malato di fibrosi cistica, che non siano a loro volta malati, hanno 2 possibilità su 3, cioè una probabilità del 66%, di essere portatori.
Uno zio o una zia di un malato di fibrosi cistica hanno 1 possibilità su 2, cioè una probabilità del 50%, di essere portatori.
Un primo cugino o cugina di un malato di fibrosi cistica hanno 1 possibilità su 4, cioè una probabilità del 25%, di essere portatori.
![Approfondimento_1_v2 fibrosi cistica parentela](https://testfibrosicistica.it/wp-content/uploads/2022/04/Approfondimento_1_v2.png)
![Albero genealogico_v3](https://testfibrosicistica.it/wp-content/uploads/2023/01/Albero-genealogico_v3.jpg)