IL TEST DEL PORTATORE SANO DI FIBROSI CISTICA
Per chi è consigliato il test del portatore?
Il test è consigliato per chi ha casi di fibrosi cistica noti in famiglia. Ma anche chi non ha familiarità può decidere di farlo, sia individualmente sia in coppia. Per l’interpretazione dei risultati può essere utile la consulenza genetica.
Per chi è particolarmente consigliato
È bene che il test per individuare lo stato di portatore sia richiesto da chi ha parenti malati o portatori di fibrosi cistica, perché queste persone hanno maggiori probabilità di altri di essere portatori. Per loro Il costo del test è sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale.
In questi casi è opportuno conoscere la mutazione presente in famiglia, cosa che permetterà di effettuare una ricerca mirata con il test.
Questo è il caso di Sara, ma anche degli altri cugini di Jessica, Massimo e Stefano, figli di una sorella del padre di cui non si sa se è portatrice o meno.
Da soli o in coppia?
Inizialmente può scegliere di fare il test anche solo uno dei due aspiranti genitori. Altre coppie preferiscono fare entrambi il test contemporaneamente.
Nel caso di test effettuato da una sola persona nella coppia, se il test risulterà positivo, dovrà fare il test anche il partner.
Se, invece, il test risulterà negativo il rischio di essere portatore sano non è del tutto escluso, ma molto basso (1 su 165 = 0.6%). Di conseguenza anche il rischio di avere un figlio con fibrosi cistica sarà molto basso.
Si può decidere comunque di procedere con il test del portatore anche per il partner, per avere maggiori informazioni sul rischio.
Come interpretare il risultato
Un test positivo identifica una mutazione e quindi un portatore di fibrosi cistica, mentre un test che non identifica alcuna mutazione, cioè un test negativo, non esclude completamente la possibilità di essere un portatore di fibrosi cistica.
In generale, si può dire che circa 8 o 9 portatori su 10 possono essere identificati dal test, mentre 1 o 2 su 10 non verranno individuati.
La consulenza genetica
In caso di esito positivo di almeno uno dei due aspiranti genitori (cioè nel caso in cui uno dei due risulti portatore di una mutazione del gene per la fibrosi cistica), il consiglio è di chiedere una consulenza genetica per approfondire la propria situazione.
4. Se siamo portatori: qual è la probabilità di avere un figlio con fibrosi cistica?
6. Quando fare il test della fibrosi cistica. Le possibilità di scelta
