FIBROSI CISTICA: SE SIAMO PORTATORI
1 persona su 30 è portatore sano di fibrosi cistica, a volte senza saperlo.
Una coppia di portatori sani ha 1 possibilità su 4 di avere un bambino con fibrosi cistica. La probabilità di essere portatore sano è maggiore quando nella famiglia esistono altri casi, ma non è esclusa anche quando non sono noti altri casi.
Quando i genitori sono portatori
I bambini malati di fibrosi cistica nascono da due genitori sani, ma portatori di una mutazione. Questo è il caso di Jessica, che è nata da Thomas, portatore sano della mutazione e da Lilian, portatrice sana della mutazione.
Una coppia nella quale solamente uno dei due genitori è portatore non può avere figli malati, solo eventualmente figli portatori. Mirko, il fratello di Thomas, anch’egli portatore della mutazione, ha avuto Sara, che è sana, perché la mamma Carla non è portatrice.
La probabilità di avere un figlio malato
Due genitori portatori hanno:
- Una probabilità del 25% (1 su 4) di avere un figlio malato di fibrosi cistica. Ciò avviene quando entrambi i genitori trasmettono il proprio gene mutato al figlio.
- Una probabilità del 50% (2 su 4) di avere un figlio portatore sano. Ciò avviene quando uno dei due trasmette il proprio gene mutato al figlio, e l’altro genitore trasmette il proprio gene normale.
- Una probabilità del 25% (1 su 4) di avere un figlio che non è né malato né portatore sano.
Ciò avviene quando entrambi trasmettono il proprio gene sano al figlio.
Queste probabilità sono sempre le stesse per ogni gravidanza.
La probabilità di essere portatore
Chi ha nella propria famiglia un malato o un portatore ha una probabilità più alta di essere a sua volta portatore e questa probabilità è tanto maggiore quanto più prossimo è il grado di parentela.
Sara è sana ma ha un’alta probabilità di essere portatrice di fibrosi cistica, essendo figlia di un portatore
Massimo e Stefano sono cugini di primo grado di Jessica e hanno una probabilità più alta del resto della popolazione di essere portatori. Il rischio di essere portatori sani per loro è 1:4.
La probabilità di essere portatore è tanto maggiore quanto più è prossimo il grado di parentela
È importante però ricordare che nella maggior parte dei casi un bambino con fibrosi cistica nasce in una famiglia in cui non vi è stato in precedenza nessun malato e nessuno dei genitori o degli altri famigliari sa di essere portatore.
3. Come si vive con la fibrosi cistica
5. Il test del portatore sano di fibrosi cistica
Coppia in cui un genitore è portatore e l’altro non lo è
In caso di gravidanza di una coppia in cui uno dei genitori è portatore, si avrà:
- una probabilità del 50% (1 su 2) di avere un figlio portatore; ciò avviene quando il genitore portatore trasmette il proprio gene malato al figlio.
- una probabilità del 50% (1 su 2) di avere un figlio non portatore; ciò avviene quando il genitore portatore trasmette il proprio gene normale al figlio.
Se c’è un malato in famiglia?
Un fratello o una sorella di un malato di fibrosi cistica, che non siano a loro volta malati, hanno 2 possibilità su 3, cioè una probabilità del 66%, di essere portatori.
Uno zio o una zia di un malato di fibrosi cistica hanno 1 possibilità su 2, cioè una probabilità del 50%, di essere portatori.
Un primo cugino o cugina di un malato di fibrosi cistica hanno 1 possibilità su 4, cioè una probabilità del 25%, di essere portatori.
