FIBROSI CISTICA: CHE COS’È
La fibrosi cistica è la più comune malattia genetica grave
La malattia
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce prevalentemente l’apparato respiratorio e quello digerente.
Circa 1 persona ogni 3000 nasce con la fibrosi cistica.
Anche se la malattia è sempre presente sin dalla nascita, i sintomi possono comparire in fasi diverse della vita, dall’infanzia fino all’età adulta.
I polmoni
I polmoni sono di solito la parte dell’organismo che dà i sintomi più importanti.
La malattia porta a un ispessimento del sottile strato di muco che ricopre i condotti che portano l’aria all’interno dei polmoni, chiamati bronchi.
L’alterazione del muco facilita ripetute infezioni alle vie aeree che, insieme alla tosse ricorrente, sono le manifestazioni più comuni della malattia nei bambini.
Il pancreas e la crescita ridotta
Un’altra manifestazione molto frequente nei bambini è la scarsa crescita.
La maggior parte delle persone con fibrosi cistica, infatti, non produce a livello del pancreas alcune proteine, chiamate enzimi, necessarie a digerire adeguatamente i grassi contenuti negli alimenti. Questo aspetto della malattia, se non curato, porta a un rallentamento, anche importante, nella crescita.
La perdita di sali e la disidratazione
Chi soffre di fibrosi cistica ha una concentrazione molto alta di sale nel sudore e può perdere grandi quantità di sali nei mesi più caldi e durante episodi di febbre.
Nel bambino piccolo la perdita di sali può determinare una grave disidratazione, con necessità di intervento immediato.
L’infertilità
Infine, la fibrosi cistica può causare infertilità nelle persone di sesso maschile che ne sono affette. In questi casi è comunque possibile avere figli grazie alle moderne tecniche di procreazione medicalmente assistita.
Le cure
A oggi non esiste una cura in grado di guarire la malattia. Sono però disponibili terapie sempre più efficaci in grado di aiutare a controllarla e migliorare l’aspettativa e la qualità di vita.
2. I meccanismi genetici della fibrosi cistica. Perché capita?
Il test del sudore
L’alta concentrazione di sale (cloruro di sodio) nel sudore viene usata per fare la diagnosi di fibrosi cistica, grazie a un’indagine chiamata “test del sudore”.
Le cause dell’infertilità
Nella maggior parte degli uomini con fibrosi cistica, i condotti che trasportano gli spermatozoi dai testicoli alle vescicole seminali (i cosiddetti dotti deferenti) sono ostruiti o assenti. In questi casi il liquido seminale non contiene spermatozoi e non è fertile. Gli spermatozoi, però, sono normalmente presenti nei testicoli, da cui possono essere prelevati e usati per avere figli tramite tecniche di procreazione medicalmente assistita.
