GLI ESAMI PRECONCEZIONALI
A cosa servono gli esami preconcezionali?
Prepararsi alla gravidanza va oltre scegliere il nome o preparare la cameretta: significa soprattutto prenderti cura della tua salute, perché ciò che fai ora può influenzare direttamente il benessere del tuo futuro bambino.
Uno stile di vita sano, con una buona alimentazione e senza fumo e alcol, è essenziale. Ma c’è un passo altrettanto fondamentale e spesso trascurato: gli esami preconcezionali.
Molte donne arrivano alla gravidanza senza aver avuto il tempo di informarsi sui possibili rischi per sé e per il nascituro. Se stai pensando di avere un figlio, questo è il momento ideale per sottoporti agli esami preconcezionali, che aiutano a valutare la tua salute prima della gravidanza e a individuare eventuali fattori di rischio per te e il bambino.
Si tratta di un percorso personalizzato, che può includere controlli specifici anche per il partner, compresi test genetici come quello per la fibrosi cistica, permettendovi di fare scelte consapevoli e affrontare la gravidanza con maggiore serenità.
Cosa sono gli esami preconcezionali e chi li prescrive
Per iniziare il percorso preconcezionale puoi rivolgerti al/la ginecologo/a, eventualmente affiancato da altri specialisti, come il/la genetista, che può aiutarti a interpretare i test genetici e valutare le opzioni disponibili.
Ma quando fare gli esami preconcezionali?
L’ideale è prima ancora di cercare una gravidanza: come suggerisce il nome, infatti, sono esami indicati prima del concepimento, anche se molti di essi possono avvenire anche a gravidanza già iniziata.
La visita serve a valutare:
- la tua storia medica e familiare, incluse eventuali malattie ereditarie e vaccinazioni (soprattutto varicella, rosolia e pertosse)
- il tuo stato di salute generale e dell’apparato riproduttivo, con attenzione a fattori di rischio come ipertensione o sovrappeso
- il tuo stile di vita, inclusa l’esposizione a sostanze nocive, l’alimentazione e l’attività fisica
Gli esami preconcezionali che ti potrebbero essere consigliati includono:
- analisi del sangue per verificare lo stato di salute e la presenza di carenze nutrizionali (come ferro e acido folico)
- esami per infezioni che possono danneggiare il bambino (come toxoplasmosi e citomegalovirus)
- test genetici per identificare mutazioni nel DNA che potrebbero causare malattie genetiche nei figli (per esempio fibrosi cistica, sindrome dell’X fragile, atrofia muscolare spinale)
Prepararsi alla gravidanza: stile di vita e prevenzione
Gli esami preconcezionali permettono di identificare alcuni aspetti chiave per minimizzare i rischi della gravidanza sia per la madre sia per il bambino.
- Valutazione delle malattia croniche. In presenza di malattie croniche materne, compresi eventuali disturbi mentali come la depressione, è importante confrontarsi con il/la proprio/a specialista di riferimento per valutare la situazione in modo da minimizzare i rischi per te e per il tuo futuro bambino. Questo può richiedere, per esempio, di modificare o sospendere eventuali trattamenti in corso.
- Valutazione sierologica. Diversi agenti infettivi possono rappresentare un rischio per lo sviluppo del feto: è dunque importante verificare che non vi siano infezioni in corso e, dove possibile, procedere con la vaccinazione. Tra i patogeni generalmente valutati nel percorso preconcezionale ci sono toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, varicella e herpes simplex virus. L’esame preconcezionale per quest’ultimo è importante sia nella donna sia nell’uomo: se il tuo partner è soggetto a infezioni genitali ricorrente, infatti, potrebbe trasmetterti il virus.
- Condizioni fisiche e stile di vita. Ci sono vari elementi e abitudini da tenere in considerazione per arrivare alla gravidanza con i minori rischi possibili. In particolare:
- assicurati di essere normopeso prima del concepimento: un peso corporeo troppo basso o troppo alto può comportare diversi rischi durante la gravidanza;
- smetti di fumare: il fumo ha effetti dannosi sullo sviluppo fetale e riduce la fertilità della coppia;
- inizia a eliminare l’alcol, così da prepararti all’astensione necessaria durante la gravidanza;
- cura l’alimentazione: confrontati con il/la medico/a per verificare che sia equilibrata per le tue necessità e valuta la possibilità d’iniziare ad assumere acido folico (anche noto come vitamina B9) già prima del concepimento;
- fai regolarmente attività fisica per mantenere tono muscolare ed elasticità (potrai continuare anche il gravidanza, previo consulto del/la medico/a).
La visita genetica preconcezionale
Gli esami preconcezionali richiedono particolare attenzione soprattutto per la donna, che deve verificare il suo stato di salute e adottare uno stile di vita sano per garantire una gravidanza e uno sviluppo del bambino quanto più sicuri possibile. La visita genetica, però, è rivolta a entrambi i partner, anche se può essere svolta anche da un solo componente della coppia: ha infatti l’obiettivo di identificare mutazioni ereditarie o predisposizioni genetiche, sia materne che paterne, che potrebbero influenzare la salute dei figli.
Con la visita genetica preconcezionale è possibile identificare possibili fattori di rischio genetici ed eseguire test del DNA per identificare mutazioni specifiche che
potrebbero determinare patologie nei figli. Alcuni esami proposti in questo contesto sono specifici per l’uomo o per la donna.
È importante che all’esecuzione dei test sia affiancata una consulenza genetica: per questo consigliamo, nella scelta dei laboratori che eseguono il test del portatore di fibrosi cistica, di privilegiare quelli che propongono questo servizio. La consulenza permette infatti di interpretare correttamente i risultati dei test, comprendere il rischio riproduttivo associato e valutare le diverse opzioni disponibili in base alla vostra situazione, tenendo in considerazione le necessità e i desideri della coppia.

