IL TEST DEL PORTATORE SANO, IN BREVE

Il test del portatore sano di fibrosi cistica è un test genetico che indaga se nel patrimonio genetico di una persona ci sono mutazioni a carico del gene CFTR, responsabile della fibrosi cistica, che potrebbero essere trasmesse ai figli.

Il portatore sano della mutazione non ha e non avrà mai nessuna manifestazione della malattia, ma due portatori sani potrebbero avere un figlio malato.

Come si esegue il test

Il test si esegue abitualmente analizzando il DNA estratto da un campione di sangue. In alcuni laboratori è possibile fare il test anche usando campioni di saliva o cellule ottenute grattando la mucosa della bocca. Il campione viene analizzato in laboratorio per verificare se è presente una mutazione del gene CFTR.

Come si richiede

Il test del portatore sano è richiesto dal medico ed è a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) per chi ha parenti malati o portatori di fibrosi cistica, perché queste persone hanno maggiori probabilità di altri di essere portatori.

Ma tutti possono eseguire questo test, da soli o in coppia, parlandone con il proprio medico curante per valutare questa possibilità e ottenere la prescrizione.

Quanto costa

Per chi ha parenti con Fibrosi Cistica il costo del test è sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e in tutte le regioni l’interessato paga solo un ticket di concorso alla spesa (ticket sanitario).
In alcune regioni, oltre alle persone che hanno parenti con fibrosi cistica, l’agevolazione viene estesa alle coppie che chiedono la procreazione medicalmente assistita in centri pubblici o convenzionati, anche se non hanno parenti con fibrosi cistica.

Per la popolazione generale il costo è legato a differenti politiche regionali. In alcune regioni è richiesto semplicemente il pagamento di un ticket se vi è prescrizione di un medico, che, a seconda della regolamentazione locale, può essere il medico di medicina generale, il ginecologo o il genetista.
Altrove, il costo del test è a carico di chi lo richiede.

Non sempre i laboratori pubblici possono o sono in grado di eseguire il test per i soggetti della popolazione generale. Se lo eseguono, possono far pagare il test dai 150 euro a persona in su, in base alla tecnica applicata e all’interpretazione delle direttive sanitarie regionali.

Quanto è attendibile il test

I test abitualmente usati per la popolazione generale non sono in grado di analizzare tutte le possibili mutazioni che causano la fibrosi cistica: consentono quindi di identificare la maggior parte dei portatori di fibrosi cistica, ma non tutti.

Oggi esistono vari tipi di test genetici per identificare le mutazioni del gene CFTR nel DNA: i test più semplici (detti di 1° livello) identificano le mutazioni più frequenti, i test più complessi (di 2° e 3° livello) anche quelle più rare.
Un test di 1° livello identifica la maggior parte dei portatori sani: in generale, si può dire che circa 8 o 9 portatori su 10 possono essere identificati.
Chi ha parenti con fibrosi cistica può avere un risultato molto più affidabile se chiede al parente malato quali sono le mutazioni presenti nel suo corredo genetico e le fa conoscere al laboratorio a cui si rivolge.