Web Quiz : tutto sul DNA

Il DNA (acido desossiribonucleico) è una macromolecola che contiene al suo interno tutte le informazioni necessarie a dirigere le attività all’interno di una cellula. È costituito da unità chimiche chiamate adenina, timina, guanina e citosina, che, disposte in sequenza, formano una lunga doppia catena. 

Il DNA si trova all’interno di tutte le cellule dell’organismo. In particolare, nelle cellule eucariote, ovvero le cellule che compongono gli organismi più complessi tra cui gli esseri umani, il DNA si trova in un compartimento cellulare chiamato nucleo.

Il genoma è l’intera sequenza del DNA all’interno di una cellula e rappresenta la composizione totale del materiale genetico all'interno di un organismo. In particolare, all’interno di ogni cellula il DNA è confezionato in unità più grandi note come cromosomi.

Le cellule umane contengono due set di cromosomi, uno ereditato dal padre e uno dalla madre. Normalmente una cellula contiene 23 coppie di cromosomi di cui una coppia di cromosomi sessuali, che, appunto, determinano il sesso dell’organismo (XX o XY). Questo vale per tutte le cellule tranne spermatozoi e ovuli, che possiedono solo una copia di ciascun cromosoma.

I geni sono le unità fisiche e funzionali alla base dell’ereditarietà. In particolare, i geni sono sequenze specifiche di DNA che trasportano le istruzioni necessarie alla cellula su come produrre le proteine.

Tutti gli esseri umani possiedono un patrimonio genetico molto simile: due persone selezionate a caso, infatti, condividono circa il 99,6% della sequenza di DNA. Le differenze genetiche tra individuo e individuo (pari allo 0,4% dell’intero genoma) possono influenzare la forma e la funzione delle proteine codificate dai geni, oppure la quantità, il momento e il luogo in cui vengono prodotte e determinano la grande variabilità all’interno della specie umana.

Le cellule umane contengono due corredi genetici, uno ereditato dal padre e uno dalla madre. Durante il concepimento, infatti, ogni genitore trasmette la metà del suo patrimonio genetico, sotto forma di DNA, al figlio, così il nuovo nato avrà nelle sue cellule sia una copia del DNA materno sia una copia del DNA paterno: pertanto, ogni cellula possiede due copie dello stesso gene.

Si stima che il genoma umano contenga da 20.000 a 25.000 geni: essi rappresentano solo circa il 29% del genoma umano; il resto è costituito da regioni non codificanti che hanno varie funzioni, dal mantenere la struttura dei cromosomi a regolare dove, quando e in quale quantità vengono prodotte le proteine.

Ogni cellula di un organismo contiene l’intero genoma, ma cellule diverse usano i geni in modo selettivo. Per esempio, i geni attivi in una cellula del fegato differiscono dai geni attivi in un neurone, perché ogni cellula svolge funzioni diverse e, quindi, richiede proteine diverse. Inoltre geni diversi possono anche essere attivati durante lo sviluppo o in risposta a stimoli ambientali. Comunque sia, la sequenza di DNA all’interno di cellule dello stesso organismo è identica al 100%

Le mutazioni sono i cambiamenti nella sequenza del DNA di un gene che possono influenzare la struttura e il funzionamento della proteina corrispondente, oppure quando e dove una proteina è attiva o quanta ne è prodotta. Alcune mutazioni sono responsabili di malattie genetiche (come la fibrosi cistica), altre, chiamate polimorfismi, sono variazioni della sequenza di DNA che rappresentano semplicemente differenze tra individui.