Web Quiz: fibrosi cistica e test del portatore

Quando si ha la fibrosi cistica, è presente una mutazione in entrambe le copie del gene CFTR, sia in quello ereditato dalla madre sia in quello ereditato dal padre. Entrambi geni mutati producono una proteina che non funziona, funziona male o non viene del tutto prodotta: la mancanza della funzione svolta normalmente da questa proteina causa la malattia.

I polmoni sono di solito la parte dell’organismo che dà i sintomi più importanti. La malattia porta a un ispessimento del sottile strato di muco che ricopre i condotti che portano l’aria all’interno dei polmoni, chiamati bronchi. L’alterazione del muco facilita ripetute infezioni alle vie aeree che, insieme alla tosse ricorrente, sono le manifestazioni più comuni della malattia nei bambini.

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria trasmessa attraverso gli autosomi, (i cromosomi che non determinano il sesso). In particolare, l’ereditarietà è detta di tipo autosomico recessivo, dove il termine recessivo indica che sono affetti da questa malattia gli individuiche ereditano una copia difettosa del gene CFTR da entrambi i genitori.

I genitori che sono portatori sani di fibrosi cistica hanno ognuno una copia normale e una copia difettosa del gene CFTR, pertanto non manifestano i sintomi della malattiama possono trasmettere la loro copia difettosa ai figli.Se entrambi i genitori trasmettono la copia difettosa del gene CFTR al figlio, il figlio sarà affetto da fibrosi cistica.

Il test del portatore sano di fibrosi cistica è un test genetico che indaga se nel patrimonio genetico di una persona ci sono mutazioni a carico del gene CFTR, responsabile della fibrosi cistica, che potrebbero essere trasmesse ai figli.

Se una persona risulta positiva al test, significa che è portatrice di fibrosi cistica. È importante ricordare che chi è portatorea non è malato di fibrosi cistica né manifesta alcun sintomo della malattia.

Se una persona risulta negativa al test, significa che la sua probabilità di essere portatrice è molto bassa, ma non può essere completamente esclusa.

Se entrambi i componenti della coppia sono positivi al test, sono entrambi portatoridi fibrosi cistica. Questa coppia avrà un rischio di 1 su 4, il 25% di probabilità, a ogni gravidanza di avere un figlio con la fibrosi cistica. In questo caso è importante richiedere un colloquio di consulenza genetica per discutere il risultato e le sue implicazioni.

Se entrambi i membri della coppia risultano negativi al test, hanno una probabilità molto ridotta di essere portatori. Questa coppia avrà un rischio estremamente basso di avere figli con fibrosi cistica, ancora più basso rispetto a una coppia in cui uno dei due sia negativo al test e l’altro non lo abbia eseguito.

Se uno dei componenti della coppia risulta positivo al test, cioè portatore, e l’altro negativo, cioè con bassa probabilità di essere portatore, la coppia avrà un rischio basso di avere figli con fibrosi cistica, molto minore di una coppia di due portatori, ma più alto di una coppia di due persone entrambe negative al test. In questo caso può essere utile un colloquio di consulenza genetica per discutere il risultato e le sue implicazioni.