Web Quiz : malattie genetiche ed ereditarie

Una malattia genetica è una patologia causata interamente o in parte da una modificanel DNA, e può coinvolgere uno o più geni presenti nel genoma o danni ai cromosomi. Quando un gene contiene al suo interno un errore, in termini medici si dice che si è verificata una mutazione: in questo caso le informazioni in esso contenute non danno luogo a una proteina correttamente funzionante. Le malattie genetiche possono essere causate anche da una combinazione di mutazioni genetiche e fattori ambientali

Si dice congenita una malattia che si è sviluppata al momento del concepimento o durante il periodo di gestazione, e si manifesta al momento della nascita. Queste malattie sono spesso il risultato di mutazioni genetiche che sono state ereditate ereditate dai genitori o si sono verificate o durante lo sviluppo embrionale. Queste seconde sono congenite ma Tuttavia, non tutte le malattie congenite sono ereditarie; alcune non sono ereditarie e possono talora essere il risultato di fattori ambientali o di esposizione a sostanze nocive durante la gravidanza.

Il gene CFTR è un gene che tutti noi possediamo e che contiene le istruzioni per una proteina chiamata anch’essa CFTR. La proteina CFTR serve a regolare il passaggio di ioni tra l’interno e l’esterno di molte cellule; quando il gene CFTR contiene una mutazionesi ha una proteina CFTR non funzionante. Se nel genoma di una persona sono presenti due copie del gene CFTR difettoso, essa svilupperà la fibrosi cistica.

In genetica, gli omozigoti e gli eterozigoti sono due termini riferiti alle copie di un gene presenti nel corredo genetico di una persona. Abbiamo tutti due copie dello stesso gene, una copia trasmessa dal padre, l’altra trasmessa dalla madre. Se le due copie del gene sono identiche quell’individio sarà detto omozigote, se sono diverse sarà eterozigote

Una malattia genetica autosomica è una malattia genetica causata da una modificazione di un gene presente in uno dei cromosomi del corredo autosomico, formato da tutti i cromosomi esclusi quelli che derminano il sesso (X e Y). Quando si parla di malattia genetica autosomica recessiva, vuol dire che la malattia si presenta solo negli individui omozigoti per una certa mutazione genetica., ovvero quelli che hanno ereditato in doppia copia lo stesso gene difettoso responsabile della malattia.. In questo tipo di ereditarietà, l'individuo eterozigote, che ha una copia normale e una copia mutata del gene, non mostra sintomi di malattia, ma può trasmettere la copia mutata del gene ai propri figli.

La fibrosi cistica è un esempio di malattia genetica autosomica recessiva. Questo significa che la malattia si manifesta quando un individuo eredita due copie del gene mutato associato alla fibrosi cistica, una da ciascun genitore. Gli individui che ereditano solo una copia del gene mutato sono portatori sani e non manifestano i sintomi della malattia.

I genitori di un individuo affetto da una malattia autosomica recessiva non hanno sintomi, ma sono portatori della mutazione responsabile della malattia. Quando due portatori sani hanno un figlio, a ogni gravidanza hanno 1 possibilità su 4 che il bambino erediti due copie del gene mutato (sarà perciò affetto dalla malattia), una probabilità pari a 1 su 2 di ereditare un gene mutato e uno normale (saranno anch'essi portatori sani), e una probabilità pari a 1 su 4 di ereditare due copie normali (saranno sani).

In caso di malattie genetiche autosomiche recessive, se entrambi i genitori sono portatori delle mutazioni responsabili della malattia, essi possono trasmetterla al loro figlio senza mostrare sintomi della malattia stessa. Non è necessario che ci siano casi noti della malattia in famiglia perché questa situazione possa verificarsi, poiché i portatori sani possono non essere consapevoli della loro condizione fino a quando non viene effettuato un test genetico o finché non nasce un figlio affetto.

Un portatore sano di una malattia genetica come la fibrosi cistica è un individuo che ha ereditato una copia mutata di un gene associato alla malattia e una copia normale dello stesso gene. Tuttavia, i portatori sani non mostrano sintomi di malattia, poiché la presenza di una sola copia mutata del gene non è sufficiente per causare la malattia. I portatori sani possono trasmettere la mutazione genetica alle generazioni successive senza necessariamente saperlo, perché non hanno sintomi di malattia

I test genetici molecolari sono specificamente progettati per identificare mutazioni genetiche o varianti nei geni associati a malattie genetiche e determinare se un individuo è portatore di tali mutazioni. Questi test analizzano il DNA dell'individuo per rilevare eventuali anomalie genetiche.