Una malattia genetica autosomica recessiva si manifesta solo quando il soggetto eredita due copie del gene mutato (una copia da ciascun genitore).
In malattie genetiche recessive come la fibrosi cistica, se un figlio eredita una copia del gene mutato e una copia normale, non manifesta sintomi di malattia, perché la mutazione “recede” di fronte alla copia normale del gene (per questo si usa il termine recessivo), il suo malfunzionamento della copia mutata del gene è “superato” (per questo si usa il termine recessivo)compensato dal funzionamento corretto dellala copia normale. La persona è detta in questo caso portatrice sana, perché non ha la malattia ma, se anche il partner ha il gene mutato, può avere figli malati.
Nel caso della fibrosi cistica e di molte altre malattie genetiche, inoltre, si usa il termine autosomico per indicare che la patologia non è legata a mutazioni di geni sui cromosomi sessuali X e Y.
