Malattia genetica che si manifesta solo quando il soggetto eredita due copie del gene mutato (una copia da ciascun genitore). Se invece il soggetto eredita una copia del gene mutato e una copia normale, non manifesta sintomi di malattia perché il malfunzionamento della copia mutata del gene è superato (per questo si usa il termine recessivo) dalla copia normale. Questo soggetto è portatore sano del gene mutato.
