Le mutazioni sono i cambiamenti nella sequenza del DNA di un gene che possono influenzare la struttura e il funzionamento della proteina corrispondente, oppure quando e dove una proteina è attiva o quanta ne è prodotta. Alcune mutazioni sono responsabili di malattie genetiche (come la fibrosi cistica), altre, chiamate polimorfismi o varianti, sono variazioni della sequenza di DNA che rappresentano semplicemente differenze tra individui e non determinano stato di malattia.
