Le mutazioni sono dei cambiamenti nella sequenza del DNA di un gene. Alcune mutazioni sono responsabili di malattie genetiche (come la fibrosi cistica), perché influenzano il funzionamento della proteina prodotta, la sua quantità o il suo stato di attivazione; altre, chiamate polimorfismi o varianti, sono variazioni della sequenza di DNA che rappresentano semplicemente differenze tra individui e non causano malattie.