Insieme di attività organizzate, finalizzate a individuare precocemente nei soggetti della popolazione generale una malattia che non ha ancora dato sintomi, o una condizione di rischio per la propria salute e per quella dei figli. Nel progetto di ricerca 1 su 30 e non lo sai, con il termine screening si intende un programma organizzato che possa offrire il test del portatore di fibrosi cistica alla popolazione generale, in età riproduttiva, preferibilmente in epoca preconcezionale.
Lo screening è diverso da una procedura di test e ha queste caratteristiche:
- è un programma organizzato spesso dal Servizio Sanitario Nazionale;
- non si limita né si esaurisce con la procedura di test;
- viene effettuato su popolazione non a rischio;
- identifica una popolazione (portatori di fibrosi cistica) a rischio;
- ha l’obiettivo di garantire equità di accesso al programma.
Lo screening del portatore di fibrosi cistica ha l’obiettivo di identificare i portatori per permettere loro di fare scelte riproduttive informate. Se offerto in fase preconcezionale – cioè prima di una eventuale gravidanza – permette alla coppia in cui entrambi i partner sono portatori di considerare l’avvio di una gravidanza attraverso tecniche di procreazione assistita, la diagnosi genetica preimpianto, un progetto di adozione. Se offerto in fase prenatale, cioè quando la donna è già in gravidanza, permette alla coppia di considerare la diagnosi prenatale e la possibilità di scegliere in base al risultato se continuare o interrompere la gravidanza.