Sabato 11 maggio si è tenuto a Genova il corso di aggiornamento ECM Gli screening metabolici tra passato, presente e futuro, organizzato dall’Ordine provinciale dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri. Una giornata per confrontarsi, informarsi e aggiornarsi su una delle più importanti forme di prevenzione disponibili per la medicina: gli screening neonatali, che consentono di evidenziare precocemente la presenza di eventuali malattie.
La prima legge italiana in materia di screening neonatali ha ormai più di settant’anni: introdotta proprio in Liguria nel 1973, prevedeva lo screening neonatale per la fenilchetonuria, una rara malattia genetica che determina la carenza di un enzima, a causa della quale un particolare aminoacido si accumula nell’organismo con effetti tossici gravi.
Da allora, la normativa si è evoluta e arricchita. È del 1992 la legge nazionale che ha reso obbligatorio lo screening non solo per la fenilchetonuria ma anche per l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica: legge seguita poi da diversi progetti pilota sfociati nella legge del 2016, una delle più avanzate a livello internazionale in materia di sanità pubblica, che rende obbligatorio lo screening neonatale per circa 50 patologie o gruppi di patologie. È in base a questa legge, inoltre, che il pannello di malattie sottoposte a screening neonatale deve essere periodicamente aggiornato, in base alle evidenze scientifiche, tecnologiche e terapeutiche.
Un contesto, insomma, in continua evoluzione, sul quale è importante avere un quadro aggiornato e in grado di tenere in considerazione i diversi aspetti che riguardano la questione.
Questa giornata, dedicata agli screening neonatali come strumento per arrivare a una diagnosi tempestiva delle patologie, è stata anche l’occasione per far conoscere la campagna “1 su 30” della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica. Obiettivo della campagna è l’informazione e la divulgazione sul test del portatore di fibrosi cistica: un test quindi ben diverso dallo screening neonatale, ma che può servire come strumento per chi desidera un figlio, fornendo informazioni sulla probabilità che si presenti la malattia. In questa campagna, la partecipazione del mondo medico è essenziale per raggiungere quante più persone possibili, soprattutto quando si rivolgono ai professionisti sanitari che possono assistere e dare indicazioni per la gravidanza. Nell’occasione, infatti, è stato anche diffuso l’invito per il webinar Malattie genetiche e test del portatore, organizzato da Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, che si terrà il 17 giugno.
