La fibrosi cistica è una malattia genetica grave, ma definirla semplicemente grave non restituisce la complessità del suo impatto. Per comprenderla davvero, bisogna ascoltare chi la vive ogni giorno. Per questo motivo abbiamo intervistato Dario e Annamaria Antoniazzi, della Delegazione FFC di Vicenza, genitori di Chiara.
Chiara è nata 39 anni fa, in un periodo in cui la fibrosi cistica era ancora poco conosciuta. Alla comunicazione della diagnosi, Annamaria e Dario non sapevano cosa fosse esattamente quella malattia. Cercarono informazioni in casa, su un’enciclopedia. Ed è lì che lessero una frase che non si dimentica facilmente: vita media 13 anni. Una previsione che li lascia senza appigli. “Nel momento in cui abbiamo scoperto cos’è la fibrosi cistica – racconta Annamaria – il futuro non era più così progettabile. Cadi in una voragine proprio di buio totale”. Da allora, però, la ricerca ha fatto grandi passi avanti. Oggi, grazie alla diagnosi precoce, alle terapie personalizzate e ai nuovi farmaci, l’aspettativa di vita è notevolmente aumentata. Molte persone con fibrosi cistica raggiungono e superano l’età adulta, con una qualità di vita sempre migliore.
“La fibrosi cistica è una malattia invisibile”, spiega Annamaria. È difficile spiegarla, farla comprendere: un bambino con fibrosi cistica può sembrare in salute, ma affronta continue difficoltà. “Un semplice raffreddore per una bambina malata – ricorda Dario – poteva significare un ricovero e settimane di cure”. Terapie endovenose, antibiotici, cicli ripetuti, lunghi periodi in ospedale: una condizione che diventa quotidianità. Le terapie assorbono ore ogni giorno. “Tutti i giorni dell’anno, sia Pasqua sia Natale”, raccontano i genitori.
Oggi sappiamo che in Italia 1 persona su 30 è portatrice sana della mutazione genetica responsabile della fibrosi cistica. Chi è portatore non manifesta sintomi e spesso non lo sa. Ma se entrambi i genitori sono portatori, a ogni gravidanza c’è il 25% di probabilità che il figlio nasca malato.
Per questo esiste il test del portatore sano di fibrosi cistica, uno strumento utile per fare scelte informate. “Conoscere ti dà maggiore consapevolezza – dice Annamaria – sai se sei portatore o no, e quando conosci le cose le puoi affrontare in un’altra maniera. Hai la possibilità di scegliere”.
