«Dobbiamo fare qualcosa»: per Vittorio e Fiorenza, della Delegazione FFC Ricerca di Franciacorta e Val Camonica, far conoscere la fibrosi cistica, informare sulle difficoltà e i rischi che comporta, è una spinta fortissima. Perché loro sanno bene quanto possa essere non solo impegnativa ma anche pericolosa la malattia: hanno perso la figlia Alessia nel 2018 a causa della compromissione polmonare dovuta alla fibrosi cistica. Così oggi si uniscono ai volontari e volontarie che hanno voluto condividere con noi la loro storia e il loro impegno – sempre con un messaggio comune: fare il test del portatore sano significa avere consapevolezza genetica.
Sono ancora tante le persone che non conoscono la fibrosi cistica. Perfino i familiari, a volte, hanno difficoltà a capire cosa implichi la malattia: Vittorio e Fiorenza, per esempio, raccontano di come i loro parenti avessero inizialmente sottostimato le difficoltà e i rischi; la gestione per loro sembrava «fattibile». La piena comprensione viene sempre un po’ dopo, quando ci si trova in una realtà quotidiana fatta di aerosol, fisioterapia respiratoria, farmaci.
Imparare a conoscere questa realtà prima di trovarcisi immersi però è possibile. Vittorio e Fiorenza questa possibilità non l’hanno avuta, perché quando è nata Alessia il test del portatore sano non era ancora disponibile. Così la diagnosi di fibrosi cistica, arrivata nell’arco di un paio di mesi dalla nascita, è stata inaspettata. E anche se oggi invece il test del portatore c’è, per molte coppie continua a essere una diagnosi inaspettata, che magari giunge anche dopo complicazioni gravi, ricoveri, disturbi senza apparente spiegazione.
«La decisione sulla strada da prendere rimane personale», dicono Vittorio e Fiorenza. «Ma con il test del portatore sano una coppia che desidera dei figli può essere cosciente e consapevole». Perché sapere se uno, o entrambi i partner di una coppia sono portatori di fibrosi cistica significa anche conoscere la probabilità che un bambino o una bambina nascano con la malattia. E, di conseguenza, le scelte per la coppia, sempre e comunque autonome e individuali, possono essere informate e basate sulla consapevolezza genetica.