«L’invito è essere genitori informati»: Elisa La Paglia, Assessora del Comune di Verona Salute e servizi di prossimità, ha condiviso la sua esperienza sul test del portatore di fibrosi cistica. Chi è portatore sano di fibrosi cistica ha nel proprio DNA mutazioni in uno specifico gene. Se anche il partner presenta mutazioni in quel gene, il loro figlio o la figlia potrebbero nascere con la malattia: la probabilità è del 25% a ogni gravidanza.
Grazie al test, Elisa La Paglia ha scoperto di essere portatrice. Così ha potuto informare anche i familiari in modo che ciascuno potesse fare le proprie scelte con consapevolezza. Infatti, nelle malattie ereditarie come la fibrosi cistica, le componenti genetiche possono essere condivise tra i componenti della famiglia.
Ma cosa significa essere portatori sani di fibrosi cistica? Perché chi è portatore non è malato?
La fibrosi cistica si presenta nelle persone che hanno due copie mutate di CFTR, un gene che produce una proteina necessaria a mantenere l’equilibrio dei fluidi nelle cellule dell’organismo. A causa delle mutazioni, questa proteina non funziona bene o addirittura non viene prodotta, e questo provoca gravi disturbi. Uno degli aspetti più caratteristici è un’eccessiva produzione di muco, che compromette la funzionalità dei polmoni e dell’intestino.
Chi è portatore di fibrosi cistica ha una sola copia del gene CFTR mutato e quella normale sopperisce alle funzioni di quella mutata; la persona portatrice non manifesta alcun sintomo, infatti si parla di portatori sani. Ma se in una coppia entrambi i partner sono portatori, a ogni gravidanza vi è il rischio che ciascuno trasmetta il proprio gene mutato al figlio, che quindi nascerà con la malattia. La probabilità che ciò accada è del 25% a ogni gravidanza.
Ecco perché il test del portatore di fibrosi cistica è uno strumento importante per arrivare alla gravidanza in modo consapevole: può dirti se tu o il tuo partner siete portatori, così da prendere una scelta informata.
Guarda qui sotto l’intervista completa.
