Gli aminoacidi sono molecole organiche che svolgono varie funzioni nell’organismo, di cui la più importante è essere componenti fondamentali delle proteine. La sequenza di aminoacidi che costituisce una proteina è “dettata” dalla sequenza del DNA all’interno di un gene: questa sequenza viene prima usata per la produzione di una molecola intermedia, detta mRNA, che viene poi “tradotta” a sua volta in una sequenza di aminoacidi
Quando la sequenza del DNA è alterata a causa di una mutazione, anche la proteina corrispondente risulta alterata. A seconda della mutazione, l’effetto sulla proteina può essere più o meno grave: la proteina può essere meno funzionante o non funzionante, può non venir prodotta del tutto, ma può anche non risentire affatto della mutazione.
Per esempio, la mutazione più comune nella fibrosi cistica consiste nella perdita di un pezzo del gene CFTR (che codifica per la proteina con lo stesso nome): questo fa sì che si perda anche un aminoacido nella sequenza della proteina, che di conseguenza non riesce ad assumere la sua forma tridimensionale corretta e viene eliminata dalla cellula.