L’amniocentesi è un esame medico che consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda e protegge il feto all’interno dell’utero. Questo liquido contiene cellule fetali sulle quali, in laboratorio, si possono eseguire varie indagini: l’analisi dell’insieme dei cromosomi del feto (detto cariotipo o mappa cromosomica) per verificare la presenza o meno di anomalie nella struttura o nel numero dei cromosomi (come la sindrome di Down);, oppure l’analisi del DNA fetale per diagnosticare malattie genetiche, se i genitoriportatori di mutazioni che causano fibrosi cistica.
L’amniocentesi si esegue in genere al quarto mese di gravidanza (tra la 15° e la18° settimana). Sotto controllo ecografico, il medico introduce un ago attraverso l’addome materno fino ad arrivare all’interno dell’utero, dove aspira una piccola parte di liquido amniotico: per questo motivo è un esame definito invasivo. Nonostante questa invasività, i rischi sono molto bassi: in particolare, a oggi il rischio di aborto indotto dall’esame è stimato inferiore all’1%.
