Nel contesto del test del portatore di fibrosi cistica, per analisi di 1° livello si intende la ricerca diretta nel gene CFTR di un certo numero di mutazioni. L’elenco di mutazioni dipende dal tipo di kit commerciale preconfezionato e distribuito su tutto il territorio nazionale oppure dalle scelte del singolo laboratorio che può decidere di includere le più frequenti mutazioni nell’area geografica di riferimento. Per analisi di 2° livello si intende il sequenziamento del gene, vale a dire la determinazione della sequenza del DNA di CFTR, in questo caso, nelle sue parti principali. Non tutti i tipi di sequenziamento prendono in esame tutte le parti in cui è composto un gene, per questo motivo, in casi molto particolari, si può ricorre alle indagini dette di 3° livello, che hanno lo scopo di scoprire le mutazioni non identificate dalle indagini di primo e secondo livello.
Importante è sapere che comunque nessuna indagine genetica (di nessun livello) è in grado di individuare con un’accuratezza del 100% la presenza o l’assenza di tutte le mutazioni possibili nel gene CFTR. Anche una volta eseguiti tutti e tre i livelli di indagine, si può stimare che l’accuratezza (cioè il grado di precisione nell’identificazione delle mutazioni) sia tra il 95-98%.
IN BREVE
Analisi di 1° livello: kit commerciale o autoprodotto che include le più frequenti mutazioni.
Analisi di 2° livello: sequenziamento delle parti codificanti del gene per la diagnosi di mutazioni poco frequenti e/o decisamente rare.
Analisi di 3° livello: ricerca di mutazioni estremamente rare/o con effetto non conosciuto.