Il genotipo è l’insieme dei geni di una persona. Il termine genotipo è usato anche per indicare le coppie di alleli di una persona: quando sono uguali, si parla di genotipo omozigote, mentre quando sono differenti si parla di eterozigote.
Il genotipo si distingue dal fenotipo, perché non è riferito alle caratteristiche osservabili. Per esempio, un portatore sano di fibrosi cistica ha un genotipo eterozigote (con una copia del gene mutata e una normale) e un fenotipo sano.
