Con il termine “variante del gene CFTR” si intende la presenza di differenze a carattere benigno nella sequenza del DNA, che compone il gene CFTR, rispetto alla sequenza normale più diffusa nella popolazione. Il termine viene talora usato in maniera sovrapponibile a quello di mutazioni. In questo documento, per variante si intende un cambiamento della sequenza del DNA a carattere benigno, privo di effetti patogeni. Invece si definisce mutazione un cambiamento di sequenza del DNA in grado di dare la malattia fibrosi cistica, se ereditata sia dal padre che dalla madre.
