Durante il raduno annuale dei volontari di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, abbiamo realizzato una serie di interviste per raccogliere le testimonianze dei genitori di bambini affetti da questa grave malattia genetica, tra cui quelle di Elena e Massimo, genitori di Ludovica, una bambina di 5 anni con fibrosi cistica.
Elena e Massimo ci hanno raccontato il difficile percorso iniziato con la diagnosi di Ludovica, resa possibile dallo screening neonatale obbligatorio, ricordando il momento sconvolgente della diagnosi e il primo anno di vita della figlia:
“La diagnosi è avvenuta dopo alcuni mesi dalla sua nascita e poi da lì è iniziato tutto l’impatto con la fibrosi cistica” confida Elena. “Il primo anno di vita di Ludovica è un anno che io non ricordo assolutamente…per me è stato un forte shock, io non ricordo quando mi ha chiamato per la prima volta mamma né quando ha chiamato papà, né quando ha mosso i suoi primi passi.”
La routine quotidiana di Ludovica è scandita da due sessioni di terapia e dall’adozione di costanti precauzioni per prevenire infezioni. La fibrosi cistica influenza ogni aspetto della vita di questa famiglia, ma Massimo spiega come abbiano imparato ad adattarsi e a rendere le cure la loro priorità.
Elena e Massimo sottolineano l’importanza del test del portatore sano:
“Cosa consiglieremmo a una coppia? Sicuramente l’importanza del sapere prima perché se è vero che si prendono le misure con questa nuova routine è pur sempre qualcosa che la vita la cambia in maniera direi quasi definitiva.”
Anche se sono entrambi portatori di fibrosi cistica, sia Elena che Massimo hanno scoperto di esserlo solo dopo la diagnosi di Ludovica. In Italia, 1 persona su 30 è portatrice sana di fibrosi cistica e di rado sa di esserlo. Il portatore sano non ha e non avrà mai nessuna manifestazione della malattia, ma due portatori sani potrebbero avere un figlio malato. I futuri genitori dispongono di uno strumento importante per scegliere con consapevolezza, il test del portatore sano.
Per saperne di più visita la sezione del sito dedicata al test del portatore sano.
Si ringraziano Elena Lauro e Massimo Gasca della Delegazione FFC Ricerca di Campiglione Fenile
