Seppur non approvato alla V Commissione di Bilancio del Senato, l’emendamento 45.0.11 riguardante l’identificazione di modelli sperimentali di screening del portatore sano è stato approvato come ordine del giorno. Questo passo rappresenta un tassello importante affinché il Senato torni, nel prossimo provvedimento utile, a parlare del test del portatore sano
La fibrosi cistica è una malattia genetica a trasmissione recessiva: significa che, se entrambi i genitori sono portatori sani, la probabilità di trasmetterla ai figli è del 25%. Tuttavia, è raro essere consapevoli di essere portatori, perché la condizione non dà sintomi: il test del portatore sano è uno strumento che consente d’intraprendere una gravidanza in modo consapevole e informato, permettendo alla coppia di sapere se uno o entrambi i partner presentano il gene mutato da cui deriva la malattia e di conseguenza se vi è rischio di trasmissione ai figli.
Al momento, il costo del test è sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale solo per le persone che hanno parenti con la fibrosi cistica. Nessuna regione italiana ha una politica organica di screening del portatore sano, che comprenda non solo il test ma anche le necessarie fasi di formazione per il personale sanitario e d’informazione per la popolazione, necessarie per facilitare l’accesso al test e alla consulenza genetica in caso di esito positivo.
In merito, sono stati presentati due emendamenti, comunicati, alla fine di novembre 2023, dalla V Commissione di Bilancio del Senato, insieme ad altre oltre cinquanta modifiche e/o integrazioni riguardanti le malattie rare proposte al testo della Legge di Bilancio 2024.
Nessuno dei due emendamenti riguardanti l’identificazione di modelli sperimentali di screening del portatore sano (il n. 45.0.11 a firma Zambito e il n. 50.0.45 a firma Mazzella, Patuanelli, Castellone e Damante) è stato approvato. Tuttavia, è stato presentato un ordine del giorno che impegna il Governo a dare soluzione “alle problematiche sollevate nell’emendamento 45.0.11” nel primo provvedimento utile.
In altre parole, seppur ancora indefinito, questo ordine del giorno rappresenta un importante tassello per tornare sul tema dello screening per il rischio di fibrosi cistica, un tema caro a Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, che lo scorso settembre ha presentato a Roma la Campagna di sensibilizzazione sul test del portatore di fibrosi cistica “1 su 30 non lo sai” e i risultati dell’Health Technology Assessment realizzato in collaborazione con l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri (IRFMN) IRCCS e la LIUC – Università Cattaneo, con l’intervento in apertura del Sottosegretario di Stato alla Salute On. Marcello Gemmato e a seguire della Sen. Elisa Pirro e dell’On. Ilenia Malavasi.
