Si è tenuta tra il 15 e il 16 marzo, a Torino, la X edizione del corso di aggiornamento dell’Associazione Ostetrici Ginecologi Ospedalieri Italiani (AOGOI), intitolata Test di screening e di diagnosi prenatale tra passato e futuro.
Rivolto a ginecologi, medici di medicina generale, genetisti e ostetrici, il corso è stato l’occasione per ripercorrere i molti passi avanti compiuti nella diagnostica prenatale negli ultimi anni, affrontando temi che toccano tanto la genetica e l’ostetricia quanto i rischi, ancora presenti, per la madre e per il feto, dalle patologie congenite alle infezioni. Valeria Merighi, responsabile di Comunicazione e Pubbliche Relazioni della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, e Giulia Candiani, socia di Zadig, società benefit di comunicazione scientifica, hanno partecipato come rappresentati di “1 su 30 e non lo sai” per far conoscere la campagna e i suoi obiettivi.
Quello della diagnostica prenatale, d’altronde, è un mondo che ha visto una prima importante rivoluzione già negli anni ’50-’60 del secolo scorso, quando l’amniocentesi è stata introdotta nella pratica clinica e resa disponibile per le donne con gravidanza a rischio. Da allora, hanno evidenziato i relatori del convegno, la ricerca si è sviluppata secondo due direttive: da una parte, cercare di avere a disposizione il materiale biologico fetale da analizzare in una fase sempre più precoce della gravidanza e, dall’altra, poter ottenere informazioni sempre più accurate sulla salute del feto.
È in quest’ottica che, nel tempo, all’amniocentesi si è affiancata la villocentesi, che può essere eseguita in fasi più precoci della gravidanza, mentre le indagini tradizionali sui cromosomi, basate sull’analisi al microscopio, sono state sostituite da quella, più precisa, basata su microarray cromosomici (CMA).
Amniocentesi e villocentesi rimangono, tuttavia, tecniche invasive che comportano un rischio di aborto, per quanto limitato. Il grande cambiamento di scenario è avvenuto in epoca più recente, una decina di anni fa, quando è stato introdotto nella pratica clinica il non invasive prenatal test, un test non invasivo ma efficace e affidabile basato sull’esame del sangue materno, dal quale è possibile indagare anche il DNA fetale. L’utilizzo di queste tecniche innovative è auspicabile per una corretta gestione della gravidanza: gli esperti riuniti a Torino si sono detti concordi sulla promozione di un approccio graduale e di buon senso, differenziato a seconda del livello di rischio che emerge a ogni step dell’accertamento.
In parallelo, la gestione corretta della gravidanza non può prescindere da una corretta comunicazione. Nelle due giornate di corso è infatti stato sottolineato come la donna debba aver la possibilità di essere informata sulle opzioni diagnostiche e di screening a disposizione, comprese quelle che consentono di conoscere il rischio di trasmissione di alcune gravi malattie genetiche, come la fibrosi cistica. È un tema caro anche a Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica che, dallo scorso anno, è impegnata nella campagna “1 su 30 e non lo sai”. La campagna vuole portare l’attenzione della popolazione sulla possibilità di effettuare il test del portatore sano di fibrosi cistica per conoscere il rischio di avere un figlio affetto da questa grave malattia genetica e consentire ai futuri genitori di prendere decisioni informate e consapevoli.
Ecco, allora, che dal convegno è emersa la proposta di istituire una sorta di “bilancio di salute” preconcezionale: un appuntamento in cui il medico parli con la donna che desidera un figlio e l’aiuti a progettare al meglio la gravidanza. Sarebbe l’occasione per ribadire qual è lo stile di vita corretto e, nel caso, promuovere comportamenti salutari (rispetto a fumo, corretta alimentazione, assunzione di acido folico) ma anche per indagare il livello di immunità verso le principali malattie infettive rischiose e la condizione di portatrice di malattie genetiche recessive. Un modo affinché con l’introduzione delle innovazioni tecnologiche non passi la promessa del figlio sano a tutti i costi, ma si diffonda invece la cultura del mantenimento della salute, sia della donna che del suo bambino.
Ringraziamo di cuore a Elsa Viora, direttrice del corso AOGOI, per averci dato l’opportunità di partecipare, contribuendo a far conoscere la nostra campagna “1 su 30 e non lo sai”;
Ringraziamo BRANDART per le borse “1 su 30”
