Una malattia genetica ereditaria è una malattia che viene trasmessa ai figli attraverso il DNA. Non tutte le malattie che interessano il DNA, ma non sono trasmesse da una generazione all’altra. Ne è un esempio il cancro, che origina da mutazioni nel DNA ma che, con l’eccezione di alcune forme particolari, non è ereditario.
Affinché una malattia genetica sia ereditaria, la mutazione (o in generale il difetto genetico che la caratterizza) dev’essere presente nelle cellule della linea germinale, cioè quelle che danno origine ai gameti (spermatozoi e cellule uovo). Sono questi ultimi, infatti, a dare origine al nuovo individuo, che si sviluppa quindi dal loro DNA.
In malattie come il cancro, le mutazioni interessano solo le cellule somatiche, cioè quelle che costituiscono tutti gli organi e tessuti, ma nella maggioranza dei casi non le cellule della linea germinale. In malattie genetiche ereditarie come la fibrosi cistica, invece, le mutazioni sono presenti in tutte le cellule, comprese quelle della linea germinale, ed è per questa ragione che possono essere trasmesse ai figli. Nel caso della fibrosi cistica, che oltre a essere una malattia genetica ereditaria è anche recessiva, le mutazioni devono essere presenti sia nel DNA materno sia in quello paterno perché la patologia si presenti nei figli.
