Esistono tre diversi tipi di test del portatore di fibrosi cistica, classificati come di primo, di secondo o di terzo livello. I test di primo livello cercano direttamente nel gene CFTR eventuali mutazioni, le più comuni; l’elenco di mutazioni cercate dipende dal tipo di kit commerciale preconfezionato e distribuito su tutto il territorio nazionale o dalle scelte del singolo laboratorio, che può decidere di includere le mutazioni più frequenti nell’area geografica di riferimento.
I test di secondo livello prevedono il sequenziamento delle parti principali del gene CFTR, così da ottenerne la sequenza precisa del DNA. Tuttavia, non tutti i tipi di sequenziamento prendono in esame tutte le parti di cui è composto un gene: per questo motivo, in casi molto particolari, si può ricorrere alle indagini dette di terzo livello, che hanno lo scopo di identificare le mutazioni e le varianti del gene non rilevate dalle indagini di primo e secondo livello.
I test di secondo e terzo livello sono impiegati in situazioni specifiche (per esempio nel caso di diagnosi incerta o per coppie a rischio molto elevato), mentre i test di primo livello rappresentano la migliore opzione di screening per chi vuole sapere se è portatore sano o meno.
È comunque importante ricordare che nessuna indagine genetica, di nessun livello, è in grado di individuare con un’accuratezza del 100% la presenza o l’assenza di tutte le mutazioni possibili nel gene CFTR. Anche una volta eseguiti tutti e tre i livelli di indagine, si può stimare che l’accuratezza del risultato sia del 95-98%.
