Come si comunica il rischio legato a una malattia genetica? Quali informazioni è importante fornire a una persona o a una coppia che sta progettando una gravidanza? E come accompagnare scelte che possono essere complesse e molto personali?
A questi temi è dedicato il corso FAD gratuito Malattie genetiche: consulenza e comunicazione nella pratica clinica, rivolto a medici di tutte le specializzazioni e ostetriche. La formazione, della durata di 5 ore, riconosce 5 crediti ECM ed è disponibile online fino al 31 dicembre 2026.
Il corso è stato realizzato nell’ambito della campagna 1 su 30 e non lo sai, promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica.
Dalla genetica alla consulenza nella pratica clinica
Quando si parla di malattie genetiche e di rischio riproduttivo, i professionisti sanitari devono saper affrontare questioni diverse: i meccanismi di trasmissione delle malattie, la storia personale e familiare, i test genetici disponibili, il significato dei risultati e i limiti delle informazioni che questi esami possono fornire.
Il corso affronta questi argomenti attraverso sei videolezioni, dedicate a:
- Le malattie genetiche più comuni, la loro diffusione e le caratteristiche cliniche.
- La genetica di popolazione e le metodologie di screening.
- I diversi tipi di test genetici e l’interpretazione dei risultati.
- Il counselling genetico e il suo ruolo nelle diverse fasi del progetto riproduttivo.
- La valutazione del rischio riproduttivo e le opzioni procreative, con particolare attenzione alla fibrosi cistica.
- Il ruolo del professionista sanitario nella promozione della salute e nella comunicazione del rischio.
La formazione comprende inoltre un caso clinico e un questionario finale. Le diapositive utilizzate nelle videolezioni sono messe a disposizione dei partecipanti come materiale di studio.
Il test del portatore di fibrosi cistica e il rischio riproduttivo
In Italia circa una persona su 30 è portatrice sana di fibrosi cistica e, nella grande maggioranza dei casi, non ne è consapevole. È proprio da questo dato che prende origine la campagna 1 su 30 e non lo sai, che promuove la conoscenza del test del portatore di fibrosi cistica e delle possibilità che offre a chi sta progettando una gravidanza.
Il test permette di verificare se una persona è portatrice di varianti del gene CFTR incluse nell’analisi. Quando entrambi i componenti di una coppia sono portatori di varianti patogenetiche associate alla fibrosi cistica, per ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio o una figlia con la malattia è del 25%.
La consulenza genetica aiuta le persone a comprendere queste informazioni e a valutare le possibilità disponibili, nel rispetto delle preferenze, dei valori e delle circostanze individuali. Le decisioni riproduttive rimangono personali e devono poter essere prese senza condizionamenti.
Come iscriversi al corso FAD gratuito
Il corso Malattie genetiche: consulenza e comunicazione nella pratica clinica è aperto a tutti i medici e alle ostetriche, è gratuito e riconosce 5 crediti ECM.
È disponibile sulla piattaforma SAEPE fino al 31 dicembre 2026. Il responsabile scientifico è Carlo Castellani, direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica.
Per consultare il programma completo e conoscere le modalità di iscrizione, visita la pagina del corso sul sito SAEPE.
