L’allele è una delle forme alternative nelle quali si può presentare un gene. A diversi alleli possono corrispondere fenotipi differenti: per esempio, il fenotipo gruppo sanguigno dipende (in parte) dalla presenza dgli alleli chiamati A, B oppure 0. Tornando alla definizione di allele, si tratta di una variazione nella sequenza del DNA di un gene. Le variazioni possono riguardare anche un singolo nucleotide, e possono non determinare alcun cambiamento sostanziale nella proteina codificata dal gene. Ciascuno di noi eredita due copie di ciascun gene, una dalla madre e l’altra dal padre: ognuna delle due è un allele.
Chi ha la fibrosi cistica ha una mutazione su entrambi gli alleli del gene CFTR. La mutazione può essere la stessa sui due alleli (si parla di genotipo omozigote) oppure può essere diversa (si parla di genotipo eterozigote). Entrambi gli alleli del gene CFTR devono avere delle mutazioni perché si presenti la malattia. Quando invece la mutazione nel gene CFTR è presente su un unico allele, si è nella condizione di portatore sano.
