Il portatore di fibrosi cistica è una persona che possiede una copia normale e una copia mutata del gene della fibrosi cistica (CFTR). Il portatore non ha sintomi di fibrosi cistica. Il portatore ha la probabilità del 50% di trasmettere la copia mutata del gene ai figli. Se entrambi i genitori sono portatori la coppia ha la probabilità del 25% di avere un figlio con la fibrosi cistica.