La diagnosi prenatale è un insieme di indagini che hanno lo scopo di identificare o monitorare lo stato di salute del feto e che vengono eseguite durante la gravidanza. Le due indagini principali sono la villocentesi e l’amniocentesi. Nel caso della fibrosi cistica sono entrambe altamente affidabili e forniscono un risultato accurato, purché la coppia sia costituita da due portatori sani. In coppie diverse da quella formata da due portatori (per esempio portatore-non portatore, oppure una coppia che non ha eseguito il test), gli accertamenti prenatali danno risultati poco accurati e non sono consigliati.
