Il termine eterozigosi indica la presenza di una coppia di alleli diversi per un determinato gene. Per esempio, nel caso della fibrosi cistica, una persona portatrice sana è eterozigote per il gene CFTR: una allele del gene è normale, l’altro invece mutato. Anche una persona con fibrosi cistica può essere eterozigote per il gene CFTR coinvolta nella malattia se ha mutazioni differenti nelle due copie del gene.
La condizione contraria è quella di omozigosi, nella quale i due alleli sono uguali.
