Il fenotipo è l’insieme di tutte le caratteristiche osservabili in un organismo vivente (morfologia, sviluppo, caratteristiche fisiche e comportamentali). Dipende in parte dal genotipo e in parte dall’ambiente.
Nella fibrosi cistica, il genotipo è dato dall’insieme delle mutazioni del gene CFTR. Il fenotipo è l’insieme delle manifestazioni della malattia. Alcune mutazioni sono più spesso associate a un fenotipo più severo della malattia, altre a un fenotipo variabile. Inoltre, mutazioni uguali non danno uguali manifestazioni di malattia; ci sono infatti altri fattori genetici in grado di influenzare le manifestazioni e l’evoluzione della malattia.
