Il gene è l’unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. È formato da una sequenza di DNA che contiene le istruzioni per la sintesi di una proteina di un organismo. Quando questa sequenza viene alterata a causa di una mutazione, il gene può “funzionare male”: come una pagina di libro nella quale vengono cancellate delle lettere o modificate delle parole, può perdere il suo significato. Di conseguenza, può diventare impossibile per le nostre cellule produrre la proteina per la quale il gene contiene le istruzioni, oppure, la proteina può essere prodotta ma può funzionare male.