La diagnosi prenatale è un insieme di indagini che hanno lo scopo di identificare o monitorare lo stato di salute del feto e che vengono eseguiti durante la gravidanza. Le due indagini principali sono la villocentesi e l’amniocentesi. Nel caso della fibrosi cistica sono entrambe altamente affidabili e forniscono un risultato accurato, purché la coppia sia una coppia di portatori. In coppie diverse da quella di due portatori (per esempio portatore-non portatore oppure coppia che non ha eseguito il test) gli accertamenti prenatali danno risultati poco accurati e non sono indicati.